«تابناک با تو» - محققان نسخه‌ای از ژنی را شناسایی کرده‌اند که خطر ابتلا به کووید-۱۹ شدید را در افراد دو برابر می‌کند و خطر مرگ ناشی از این بیماری را در افراد زیر ۶۰ سال دو برابر می‌کند.
ژن LZTFL1 در تنظیم سلول‌های ریه در پاسخ به عفونت نقش دارد. وقتی نسخه خطرناک این ژن در شخصی وجود داشته باشد، سلول‌های پوشاننده ریه‌ها برای محافظت از خود در برابر عفونت با ویروس کرونا SARS-CoV-2 عملکرد پایین‌تری پیدا می‌کنند.
نسخه ژنی که خطر ابتلا به کووید-۱۹ را افزایش می‌دهد در ۶۰ درصد افراد با اصل و نسب آسیای جنوبی، ۱۵ درصد از افراد با اصل و نسب اروپایی، ۲.۴ درصد از افراد با اصل و نسب آفریقایی و ۱.۸ درصد از افراد با اصل و نسب آسیای شرقی وجود دارد.
البته هیچ ژن واحدی نمی‌تواند تمام جنبه‌های خطر ابتلا به بیماری مانند COVID-19 را توضیح دهد و عوامل بسیاری نقش دارند. سن، شرایط بهداشتی و وضعیت اجتماعی-اقتصادی و کیفیت مراقبت‌های بهداشتی هم مهم هستند.
به عنوان مثال، هند در طول موج دلتای خود، بیمارستان‌های اشباع از بیمار را تجربه کرد. در ضمن این کشور شیوع بالایی از دیابت نوع ۲ و بیماری‌های قلبی دارد که نقش بزرگی در میزان مرگ و میر در جمعیت آن بر اثر کرونا داشت.
اما به نظر می‌رسد نسخه پرخطر LZTFL1 تأثیر قابل توجهی دارد.اگر شما این نسخه از ژن را داشته باشید، درست مثل این می‌ماند که ۱۰ سال پیرتر هستید و ریسک عفونت شدید شما باید به اندازه افرادی با ۱۰ سال سن بیشتر محاسبه شود.
محققان ابتدا این ژن را با استفاده از آنچه که یک مطالعه ارتباط گسترده ژنومی (GWAS) نامیده می‌شود، بررسی کردند. آن‌ها ژنوم گروهی از بیماران مبتلا به کووید-۱۹ شدید – که به عنوان افرادی که نارسایی تنفسی داشتند – با ژنوم یک گروه کنترل از شرکت‌کنندگان که یا هیچ شواهدی از عفونت یا سابقه عفونت با علائم خفیف نداشتند، مقایسه کردند. این مطالعه مجموعه‌ای از ژن‌ها را نشان داد که در بیماران مبتلا به آسیب شدید بیشتر از گروه کنترل بود.
اما تشخیص اینکه کدام یک از این ژن‌ها واقعاً باعث افزایش خطر می‌شوند، ساده نبود.
ژن کشف‌شده، شامل توالی‌های است که مستقیما هیچ پروتئینی را کد نمی‌کند، کاری که می‌کند که نحوه بیان ژن‌های دیگر است. توالی‌های تقویت‌کننده بسیار پیچیده هستند و بدتر از آن، اغلب به ژن‌هایی که تنظیم می‌کنند نزدیک نیستند.
تصور کنید DNA مثل نخ درهمی در داخل یک هسته سلول جمع شده است: تقویت‌کننده‌ها فقط باید با ژن‌هایی که در آن توپ درهم ریخته کنترل می‌کنند در تماس باشند. وقتی شما در جریان تحقیق این نخ را باز می‌کنید، فهم نحوه عملکرد ژن‌های تقویت کننده برایتان دشوار می‌شود.
برای حل این مشکل، محققان به یادگیری ماشین روی آوردند، که می‌تواند بر اساس توالی DNA، عملکرد تقویت‌کننده و نوع سلولی که در آن عمل می‌کند را پیش بینی کند.
محققان انتظار داشتند در مورد ژن LZTFL1 ، توالی تقویت‌کننده خطرناک روی ژن‌های مجاور سیستم ایمنی اثر بگذارد، اما با تعجب متوجه شدند که LZTFL1 در سلول‌های ریه عملکرد دارد.
LZTFL1 قبلاً به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته بود. خبر کشف اهمیت LZTFL1 که در ۴ نوامبر در مجله Nature Genetics منتشر شده، ممکن است منجر به تحقیقات جدیدی در مورد درمان‌های COVID-19 شود.
حمل نسخه خطرناک این ژن حکم اعدام نیست. این ژن در حالی که خطر ابتلا به بیماری شدید را افزایش می‌دهد، آن را قطعی نمی‌کند و ژن‌های دیگر یا عوامل غیر ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به بیماری شدید را حتی در صورت وجود توالی خطرناک کاهش دهند.
از آنجایی که این ژن در سیستم ایمنی نقش ندارد، افرادی که نسخه پرخطر این ژن را حمل می‌کنند، احتمالاً به اندازه سایر افراد به واکسیناسیون کووید-۱۹ پاسخ می‌دهند. تصور می‌شود که واکسیناسیون این اثر را کاملاً از بین می‌برد.
منبع: یک پزشک
