بیماری پروانه‌ای چیست و چگونه درمان می‌شود؟

«تابناک با تو» - اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa)، بیماری پروانه‌ای یا EB یک بیماری نادر است که باعث شکنندگی پوست و بروز تاول روی آن می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی و حتی در اثر گرما، سایش، خراش یا چسباندن چسب زخم ایجاد شوند. در موارد شدید، تاول‌ها در داخل بدن به‌عنوان مثال در دهان یا معده به وجود می‌آیند.

بیشتر موارد ابتلا به اپیدرمولیز بولوزا ارثی است. معمولاً این عارضه در دوران نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می‌دهد، اما ممکن است در بعضی از افراد علائم آن تا سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی نمایان نشود. بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، اما انواع خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند.

علت بیماری پروانه‌ای چیست؟

معمولاً بیماری ایبی یا پروانه‌ای ارثی است، یعنی ژن آن از یکی از والدین مبتلا به بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والد (وراثت اتوزومال مغلوب) به جنین منتقل می‌شود. گاهی اوقات هم جهش ژنی باعث ابتلای فرد به EB می‌شود که در این صورت ژن بیماری پروانه‌ای می‌تواند به فرزندان او منتقل شود.

پوست از یک لایه‌ی بیرونی (اپیدرم) و یک لایه‌ی داخلی (درم) تشکیل شده است. ناحیه‌ای که این لایه‌ها به‌هم می‌رسند، غشای پایه نامیده می‌شود. معمولاً بین این دو لایه لنگر‌های پروتئینی وجود دارد که از کلاژن تشکیل شده‌اند و از شکاف خوردن یا حرکت مستقل دو لایه‌ی پوست جلوگیری می‌کنند.

افراد مبتلا به EB فاقد این لنگر‌های پروتئینی هستند و به همین دلیل وقتی روی پوست اصطکاک ایجاد می‌شود، این دو لایه به یکدیگر ساییده شده و از هم جدا می‌شوند که این امر می‌تواند تاول‌ها و زخم‌های دردناکی را ایجاد کند. این احتمال وجود دارد که تاول‌ها در غشا‌های مخاطی داخل بدن مثل دهان و مری نمایان شوند یا دستگاه‌ی ادراری و مثانه را درگیر کنند.

پزشکان به کودکان مبتلا به EB «کودکان پروانه‌ای» می‌گویند، چون پوست آن‌ها به اندازه‌ی بال‌های پروانه شکننده است. شدت بیماری پروانه‌ای می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. با توجه به اینکه تاول‌ها در کدام لایه از پوست به وجود بیایند، EB انواع مختلفی دارد که عبارت‌اند از:

* ساده یا سیمپلکس؛ بیماری پروانه‌ای ساده رایج‌ترین نوع EB است که لایه‌ی بیرونی پوست و عمدتاً کف دست‌ها و پا‌ها را درگیر می‌کند. معمولاً این تاول‌ها بدون ایجاد جای زخم بهبود می‌یابند.
* پیوندگاهی یا جانکشنال؛ این نوع EB که شدیدترین شکل بیماری است، می‌تواند از دوران نوزادی علائم خود را نشان دهد. در افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای جانکشنال، تاول‌ها در محلی که لایه‌های بیرونی و داخلی پوست به‌هم می‌رسند، ایجاد می‌شوند. به دلیل تاول زدن و زخمی شدن مداوم تار‌های صوتی ممکن است کودکان مبتلا به این بیماری گریه‌ی خشن و گرفته داشته باشند.
* دیستروفیک؛ این نوع از بیماری EB که روی هر دو لایه‌ی پوست تأثیر می‌گذارد، به دلیل نقص در ژن مربوط به تولید نوعی کلاژن ایجاد می‌شود. اگر این ماده وجود نداشته باشد یا عملکرد آن مختل شود، لایه‌های پوست به‌درستی به‌هم متصل نمی‌شوند.

هر نوع EB دارای چندین زیرگونه است و تاکنون، پزشکان بیش از ۳۰ زیرگونه‌ی آن را شناسایی کرده‌اند.

عوامل خطر

داشتن سابقه‌ی خانوادگی بیماری پروانه‌ای عامل خطر اصلی برای ایجاد این اختلال محسوب می‌شود.

علائم بیماری پروانه‌ای

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای بسته به نوع آن متفاوت است، اما معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:

* پوست شکننده که به‌راحتی تاول می‌زند، به‌خصوص روی دست‌ها و پا‌ها
* ناخن‌هایی که ضخیم هستند یا به‌خوبی شکل نگرفته‌اند
* وجود تاول در داخل دهان و گلو
* ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا
* ایجاد تاول و اسکار (جای زخم) در پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
* نازک شدن پوست (اسکار آتروفیک)
* برجستگی یا جوش‌های پوستی کوچک و سفید (میلیا)
* مشکلات دندان، مانند پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن مینای دندان
* مشکل در بلع (دیسفاژی)
* خارش و دردناک شدن پوست

تاول‌های ناشی از EB ممکن است تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکند، ایجاد نشوند. گاهی اوقات هم در کودکان بزرگ‌تر این تاول‌ها زمانی به وجود می‌آیند که کودک یک فعالیت بدنی جدید را شروع می‌کند که باعث اصطلاک شدید روی پا‌ها می‌شود. در موارد بسیار خفیف، ممکن است فرد تا اواخر عمر درگیر علائم بیماری نشود یا تاول‌ها بدون اینکه اثری از خود به جا بگذارند، بهبود یابند.

عوارض بیماری پروانه‌ای

عوارض رایج EB شامل موارد زیر می‌شود:

* عفونت؛ پوست تاول‌زده در برابر عفونت باکتریایی به‌شدت آسیب‌پذیر است.
* سپسیس؛ سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می‌شوند. سپسیس می‌تواند باعث شوک و نارسایی اندام شود و حیات فرد را در معرض خطر قرار دهد.
* به‌هم چسبیدن انگشت‌ها و تغییر مفاصل؛ انواع شدید EB می‌تواند باعث به‌هم چسبیدن انگشت‌های دست یا پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل شود. این عارضه عملکرد انگشت‌ها، زانو و آرنج را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
* مشکلات تغذیه‌ای؛ تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را سخت کرده و به سوء تغذیه و کم‌خونی (مانند کمبود آهن) منجر شوند. مشکلات تغذیه‌ای باعث تأخیر در التیام زخم می‌شوند و سرعت رشد کودکان را کاهش می‌دهند.
* یبوست؛ مشکل در دفع مدفوع ممکن است به وجود تاول‌های دردناک در ناحیه‌ی مقعد مربوط باشد. همچنین می‌تواند از مصرف ناکافی مایعات یا غذا‌های پرفیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات ناشی شود.
* مشکلات دهان و دندان؛ در بعضی از انواع بیماری پروانه‌ای پوسیدگی دندان و مشکلات بافت داخل دهان رایج است.
* سرطان پوست؛ نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از EB در معرض ابتلا به یک نوع سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگ‌فرشی قرار دارند.
* مرگ؛ نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری پروانه‌ای جانکشنال به دلیل وجود تاول‌های گسترده در معرض ابتلا به عفونت و از دست دادن مایعات بدن قرار دارند. همچنین ممکن است زندگی‌شان به دلیل وجود تاول‌هایی که غذا خوردن و تنفس را سخت می‌کنند، به خطر بیفتد. بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی جان خود را از دست می‌دهند.

زمان مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده‌ی تاول‌های پوستی با پزشک تماس بگیرید، به‌خصوص اگر علت بروز آن‌ها را نمی‌دانید. ایجاد تاول‌های شدید می‌تواند برای شیرخواران خطرناک باشد و زندگی آن‌ها را تهدید کند. اگر علائم زیر را مشاهده کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

* مشکل در بلع
* مشکل در تنفس
* علائم عفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا متورم، چرک کردن زخم یا بوی ناخوشایند آن و تب یا لرز

تشخیص بیماری پروانه‌ای

پزشک ممکن است با مشاهده‌ی ظاهر پوست به بیماری EB مشکوک شود، بنابراین احتمالاً فرزند شما را تحت بررسی‌های آزمایشگاهی قرار می‌دهد تا از تشخیص خود مطمئن شود. روش‌های به‌کار رفته برای تشخیص بیماری پروانه‌ای عبارت‌اند از:

* نمونه‌برداری از پوست برای آزمایش ایمونوفلورسنت؛ در این روش، نمونه‌ی کوچکی از پوست آسیب‌دیده برداشته شده و با استفاده از میکروسکوپ و انعکاس نور لایه‌های آن بررسی می‌شوند. این آزمایش همچنین مشخص می‌کند که پروتئین‌های مورد نیاز برای رشد پوست عملکرد مناسبی دارند یا خیر.
* آزمایش ژنتیک: گاهی اوقات از آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود، چون در بیشتر موارد بیماری EB ارثی است. در این روش، نمونه‌ی کوچکی از خون گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
* تست قبل از تولد: خانواده‌های دارای سابقه‌ی بیماری EB می‌توانند از آزمایش‌های قبل از تولد و مشاوره‌ی ژنتیک استفاده کنند.

پزشک برای تشخیص بیماری پروانه‌ای در بارداری می‌تواند آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهد که شامل برداشتن و بررسی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک می‌شود. همچنین ممکن است نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی (CVS) را توصیه کند که طی آن پرز‌های جفت بررسی می‌شوند.

درمان بیماری پروانه‌ای

اگر تغییر سبک زندگی نتواند علائم و نشانه‌های بیماری EB را کنترل کند، استفاده از سایر روش‌ها از جمله دارودرمانی، جراحی و توان‌بخشی توصیه می‌شود. غالباً این عارضه با وجود درمان پیشرفت می‌کند و گاهی اوقات به بروز عوارض جدی و مرگ منجر می‌شود.

دارو‌ها

دارو‌ها می‌توانند به کنترل درد و خارش و همچنین درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند. اگر زخم‌ها به بروز عفونت گسترده (تب، ضعف و تورم غدد لنفاوی) منجر شوند، ممکن است پزشک آنتی‌بیوتیک خوراکی تجویز کند.

جراحی

در بعضی موارد ممکن است به جراحی نیاز باشد. گزینه‌هایی که برای این شرایط استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

* گشاد کردن مری؛ بروز تاول و زخم در مری باعث تنگ شدن آن می‌شود و غذا خوردن را سخت می‌کند. اتساع مری با جراحی می‌تواند این مشکل را برطرف کرده و به حرکت آسان‌تر غذا از دهان به سمت معده کمک کند. این جراحی خطراتی هم دارد که مهم‌ترین آن سوراخ شدن مری است.
* قرار دادن لوله برای تغذیه؛ برای بهبود وضعیت تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است از لوله‌ی تغذیه (لوله‌ی گاستروستومی) استفاده شود. در این روش، جراح یک شکاف در معده ایجاد می‌کند تا لوله‌ی تغذیه وارد دستگا‌ه‌ی گوارش شود و غذا مستقیماً به معده برسد.
* پیوند پوست؛ اگر جای زخم روی عملکرد دست بیمار تأثیر گذاشته باشد، ممکن است پزشک پیوند پوست را پیشنهاد کند.
* بازیابی تحرک؛ تاول زدن مکرر و ایجاد جای زخم ممکن است باعث به‌هم چسبیدن انگشت‌های دست و پا یا خمیدگی غیرطبیعی مفاصل شود. گاهی اوقات جراحی برای اصلاح این شرایط توصیه می‌شود، به‌خصوص اگر در زندگی روزمره‌ی بیمار اختلال ایجاد کرده و مانع فعالیت او شود.

توانبخشی

کار کردن با متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست یا کاردرمانگر) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از زخم و خمیدگی مفاصل کمک کند.

درمان‌های احتمالی آینده

محققان در حال مطالعه‌ی راه‌های بهتری برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای هستند، از جمله:

* ژن‌درمانی
* پیوند مغز استخوان (سلول‌های بنیادی)
* درمان‌های جایگزینی پروتئین
* درمان‌های مبتنی بر سلول

سبک زندگی و درمان‌های خانگی

شما می‌توانید برای مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد تاول‌های جدید، اقدامات مختلفی را در خانه انجام دهید. بنابراین، باید نحوه‌ی مراقبت از زخم‌ها و فراهم کردن غذا‌های مناسب برای بیماران پروانه‌ای را بیاموزید.

مراقبت از تاول

پزشک می‌تواند نحوه‌ی مراقبت صحیح از تاول‌ها و راه‌های پیشگیری از بروز آن‌ها را به شما آموزش دهد. با او در مورد روش‌های تخلیه‌ی تاول و استفاده از مرطوب‌کننده در نواحی آسیب‌دیده صحبت کنید. به‌طور کلی، توصیه می‌شود که در مورد تاول‌ها اقدامات زیر را انجام دهید:

* دست‌هایتان را بشویید؛ قبل از دست زدن به تاول‌های کودک یا تعویض پانسمان، دست‌های خود را بشویید.
* درد را کنترل کنید؛ حدود ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا سایر اقدامات دردناک می‌توانید با مشورت پزشک از یک داروی ضددرد استفاده کنید. برای افرادی که به دارو‌های مسکن پاسخ نمی‌دهند، گزینه‌های دیگری مثل دارو‌های ضد‌تشنج (گاباپنتین و پرگابالین) تجویز می‌شود.
* هر روز پوست را تمیز کنید؛ برای تمیز کردن زخم، آن را به‌مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه با محلول رقیق آب نمک خیس کنید یا از سرکه‌ی رقیق‌شده استفاده کنید. خیساندن باعث سست شدن پانسمان‌های چسبیده می‌شود و درد ناشی از تعویض پانسمان را کاهش می‌دهد. سپس زخم را با آب ولرم بشویید.
* تاول‌های جدید را سوراخ کنید؛ این کار از گسترش تاول‌ها جلوگیری می‌کند. با استفاده از یک سوزن استریل هر تاول را از دو قسمت سوراخ کنید، اما بخش فوقانی آن را دست نخورده نگه دارید تا در حین تخلیه‌ی تاول از پوست زیر آن محافظت شود.
* از پانسمان‌های درمانی استفاده کنید؛ وازلین یا سایر مواد مرطوب‌کننده را روی یک بانداژ نچسب (مپیلکس یا گاز وازلینه) مالیده و بانداژ را به‌آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز می‌توانید با استفاده از گاز پانسمان آن را در جای خود ثابت نگه دارید.
* هر روز دست‌ها و پا‌های تاول‌زده را پانسمان کنید؛ در بعضی از انواع شدید بیماری، پانسمان روزانه به جلوگیری از خمیدگی مفاصل و اتصال انگشت‌های دست و پا کمک می‌کند. برای این کار می‌توانید از پانسمان‌های ویژه استفاده کنید.
* مراقب علائم عفونت باشید؛ اگر متوجه‌ی قرمزی، گرما یا چرک کردن تاول‌ها شدید، با پزشک در مورد مصرف آنتی‌بیوتیک مشورت کنید.
* محیط را خنک نگه دارید؛ غالباً تاول‌ها در اثر گرما بدتر می‌شوند.

پرهیز از مصرف غذا‌های تند یا سفت که ممکن است باعث بریده شدن و خراشیدن دهان شوند، از تاول زدن جلوگیری کرده و درد دهان را کاهش می‌دهد. همچنین افرادی که عینک می‌زنند باید مراقب باشند که اطراف بینی و گوش آن‌ها تاول نزند.

تغذیه‌ی سالم

رژیم غذایی متنوع و مغذی به رشد و نمو کودکان کمک می‌کند و سرعت التیام زخم‌ها را بهبود می‌بخشد. اگر تاول‌های دهان یا گلو غذا خوردن را برای فرزندتان دشوار کرده، راهکار‌های زیر را امتحان کنید:

* برای تغذیه‌ی نوزادان می‌توانید از سرنگ، قطره‌چکان پزشکی با سر لاستیکی یا شیشه‌هایی که برای نوزادان نارس طراحی شده‌اند، استفاده کنید.
* به کودکان بزرگ‌تر غذا‌های مغذی و نرم بدهید تا به‌راحتی بلعیده شوند، مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه. غذا‌های جامد را هم با آب گوشت یا شیر پوره کنید.
* غذا‌ها و نوشیدنی‌ها را به‌صورت ولرم، در دمای اتاق یا سرد سرو کنید.
* با متخصص تغذیه یا پزشک در مورد استفاده از مکمل‌ها برای رفع کمبود مواد مغذی صحبت کنید.
* طرز تهیه ۲۸ اسموتی مغذی که تمام بچه‌ها دوست دارند

پیشگیری از بیماری پروانه‌ای

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری EB وجود ندارد، اما می‌توان با رعایت نکات زیر از بروز تاول و ابتلا به عفونت جلوگیری کرد:

* با کودک خود به‌آرامی رفتار کنید؛ نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما این کار باید با ملایمت انجام شود. برای بلند کردن فرزندتان، او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را بگیرید. هیچ‌وقت کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
* از ناحیه‌ی قرارگیری پوشک مراقبت کنید؛ اگر کودک به پوشک نیاز دارد، کش و بند‌های چسبی آن را جدا کرده و هیچ‌وقت از دستمال مرطوب برای تمیز کردن او استفاده نکنید. پوشک را با یک رویه‌ی نچسب بپوشانید یا روی آن یک لایه‌ی ضخیم خمیر اکسید قرار دهید.
* محیط خانه را خنک نگه دارید؛ وسایل گرمایشی و سرمایشی را طوری تنظیم کنید که خانه خنک بوده و دمای آن ثابت بماند.
* پوست را مرطوب نگه دارید؛ به‌آرامی مواد مرطوب‌کننده مثل وازلین را روی پوست بمالید.
* به کودک خود لباس‌های نرم بپوشانید؛ از لباس‌های نرمی استفاده کنید که پوشیدن و در آوردن آن‌ها راحت باشد. برای به حداقل رساندن خراشیدگی، برچسب یا مارک لباس را از آن جدا کنید و در قسمت داخلی لباس که با نواحی حساس مثل آرنج، زانو و… در تماس است، یک پد فومی یا آستر نرم بدوزید. در صورت امکان از کفش‌های مخصوص و نرم استفاده کنید.
* از خاراندن پوست جلوگیری کنید؛ ناخن‌های فرزندتان را کوتاه کنید و هنگام خواب به او دستکش نرم بپوشانید تا از خراشیدگی پوست و بروز عفونت جلوگیری شود.
* فرزندتان را به فعال بودن تشویق کنید؛ با رشد فرزندتان، او را تشویق کنید تا در فعالیت‌هایی که به پوست آسیب نمی‌زنند مثل شنا شرکت کند. کودکان مبتلا به انواع خفیف بیماری پروانه‌ای می‌توانند با پوشیدن شلوار و لباس آستین بلند در بیرون از منزل فعالیت داشته باشند.
* سطوح محکم را بپوشانید؛ به‌عنوان مثال، یک پارچه‌ی نرم روی صندلی ماشین قرار دهید و وان حمام را با یک حوله‌ی ضخیم بپوشانید.

کلام پایانی

بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی نادر است که باعث می‌شود پوست شکننده شده و به‌راحتی تاول بزند. این تاول‌ها اغلب درنتیجه‌ی خاراندن پوست، تماس با گرما، سایش یا آسیب جزئی ایجاد می‌شوند. پوست افراد مبتلا به EB به‌قدری شکننده است که حتی اصطکاک بسیار جزئی ممکن است باعث ایجاد تاول شود، چون لایه‌های پوست به‌طور مستقل حرکت می‌کنند و از هم جدا می‌شوند.

در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد و هدف از درمان‌های موجود تسکین درد، کاهش خطر ابتلا به عفونت و پیشگیری از عوارض احتمالی است.

منبع: دیجی کالا مگ